Que é a enfermidade falciforme (e como se trata)?
Educación para a saúdeEnfermidade falciforme (SCD) é un grupo de trastornos sanguíneos herdados que afectan aos glóbulos vermellos, concretamente unha molécula destas células chamada hemoglobina que entrega osíxeno ás células de todo o corpo. Segundo o Centros de Control e Prevención de Enfermidades (CDC), a enfermidade afecta a millóns de persoas en todo o mundo, incluíndo aproximadamente 100.000 persoas nos Estados Unidos.
Como se contrae a enfermidade falciforme?
Para que unha persoa teña enfermidade de células falciformes, ambos pais deben transmitirlle a forma defectuosa do xene da hemoglobina ao seu fillo. Se só un dos pais pasa o xene, o neno herdará o trazo das células falciformes. Isto significa que o seu sangue pode ter algunhas células falciformes, pero normalmente non se enferman.
Os pacientes con células falciformes teñen moléculas de hemoglobina distorsionadas que estiran os glóbulos vermellos nunha forma de fouce ou crecente. Estas células son ríxidas e a súa membrana está danada e facilmente destruída. Mentres un glóbulo vermello normal vive na circulación do corpo durante 120 días, as células falciformes viven ao redor de 18 ou 19 días. As células falciformes bloquean os pequenos vasos sanguíneos (capilares), o que ralentiza o fluxo sanguíneo a diferentes órganos e pode causar danos a longo prazo.
Aínda que a anomalía primaria reside nos glóbulos vermellos, a enfermidade falciforme convértese nunha enfermidade multisistema Abdullah Kutlar, MD , hematólogo adulto e director do Sickle Cell Center da Universidade de Augusta. As complicacións clínicas afectan a todos os órganos do corpo desde a cabeza ata os pés. Está asociado ao derrame cerebral, afecta aos ollos, pulmóns, bazo e ósos.
A enfermidade falciforme afecta principalmente a persoas cuxos antepasados procedían de África subsahariana, rexións de fala hispana do hemisferio occidental (América do Sur, o Caribe e América Central), a India e algúns países do Oriente Medio e do Mediterráneo. A enfermidade falciforme ocorre con máis frecuencia en persoas de partes do mundo onde a malaria é común, xa sexa hoxe ou no pasado. As persoas que levan o trazo das células falciformes teñen máis posibilidades de sobrevivir contra a malaria.
A enfermidade falciforme ocorre en 1 de cada 365 nacementos afroamericanos; ao redor de 1 de cada 13 bebés negros nos Estados Unidos nace co trazo das células falciformes.
RELACIONADO: 9 preguntas para facerlle a un médico se es negro, indíxena ou persoa de cor
Tipos de enfermidades falciformes
A enfermidade falciforme é un termo amplo que inclúe moitas formas diferentes da enfermidade. Estes son os tipos máis comúns de SCD:
- Anemia falciforme (HbSS):As persoas con esta forma de SCD herdan un xene de células falciformes de cada pai. A anemia falciforme adoita ser a forma máis grave de enfermidade falciforme.
- Enfermidade por hemoglobina C falciforme (HbSC):Con este tipo de SCD, un xene de células falciformes é herdado dun dos pais, e do outro, un xene dunha hemoglobina anormal chamada C. Adoita ser unha forma máis leve de SCD.
- Beta talasemia de fouce (beta talasemia HbS):As persoas que teñen esta forma de SCD herdan un xene falciforme dun dos pais e un xene para a beta talasemia ( un tipo de anemia ) do outro pai. Existen dous tipos de beta talasemia: 0 e +. A Hbs beta 0-talasemia é o tipo máis grave de enfermidade falciforme, mentres que a Hbs beta + é máis leve.
Síntomas da enfermidade falciforme
As persoas con enfermidade de células falciformes normalmente comezan a mostrar signos da enfermidade cando son novos, ao redor de 5 meses. Os bebés menores desta idade non presentan síntomas porque a hemoglobina fetal protexe os glóbulos vermellos do falciforme. A medida que envellecen, a hemoglobina falciforme substitúe ao tipo fetal.
Os síntomas e complicacións da SCD son diferentes para cada persoa e poden variar de leves a graves. A complicación máis común da enfermidade falciforme é a dor intensa, chamada episodios de dor ou crises de dor, que pode variar de leve a grave. Ocorre cando as células da fouce viaxan a través de pequenos vasos sanguíneos, quedan atrapadas e bloquean o fluxo sanguíneo. Isto chámase crise de células falciformes e é a causa máis común de ingresos hospitalarios entre os pacientes con SCD. Outras complicacións inclúen:
- Síndrome man-pé: Esta hinchazón nas mans e nos pés é normalmente o primeiro síntoma da SCD.
- Anemia:A falta de glóbulos vermellos saudables para transportar osíxeno provoca unha anemia grave onde as persoas con SCD se sentirán cansas, mareadas ou aturdidas e terán dificultades para respirar en casos graves.
- Infección :As persoas con SCD, especialmente os nenos pequenos, corren un maior risco de infección por danos no bazo.
- Síndrome de tórax agudo :Esta enfermidade ten un aspecto similar á pneumonía con dor no tórax, tose, problemas para respirar e febre. Pode ser mortal.
- Secuestro esplénico :Esta condición potencialmente mortal ocorre cando unha gran cantidade de células falciformes quedan atrapadas no bazo e fan que se agrande.
- Úlceras nas pernas :O trauma, a infección, a inflamación e a mala circulación nos vasos sanguíneos provocan úlceras na parte inferior da perna.
Como se diagnostica a enfermidade falciforme?
Un exame de sangue é o único xeito de diagnosticar a enfermidade falciforme ou de descubrir se alguén leva o xene falciforme que podería pasar a un neno.
Un provedor sanitario sacará sangue dunha vea do brazo en adultos e un dedo ou talón en bebés e nenos pequenos. Nos Estados Unidos, os recén nacidos son examinados de forma rutinaria para detectar a enfermidade falciforme. Despois de extraer sangue, un laboratorio examina a mostra para detectar hemoglobina defectuosa.
Moitas veces, as persoas que se atopan portadoras do xene das células falciformes son remitidas a un conselleiro xenético que axuda aos pacientes e ás súas familias a comprender a información xenética e como afecta a súa atención médica ou a xestión do seu estado.
¿Pódese curar a fouce?
Vivir con enfermidades de células falciformes pode ser un desafío, pero aínda é posible ter unha vida plena e sa. Nos últimos 20 a 30 anos, a investigación médica, o coidado e a educación sobre a enfermidade falciforme axudaron a mellorar a perspectiva das persoas con esta enfermidade.
O número de mortes por SCD en persoas máis novas ten caeu significativamente nas últimas décadas, do 9,3% en 1975 ao 2,6% para 1989 . A estudo máis recente mostra o número de mortes en nenos afroamericanos que caeron ata un 68% nun período de 16 anos. Os investigadores acreditan a diminución a unha vacina contra o pneumococo liberada no 2000. As persoas con SCD están menos protexidas de enfermidades graves e mortais como a pneumonía.
Aínda que os nenos con enfermidade falciforme viven máis tempo, a enfermidade segue vinculada a menor vida nos adultos . A investigación mostra que a esperanza media de vida é de 42 anos para as mulleres e de 38 anos para os homes.
Aínda que a atención pediátrica acelerouse con novos centros de tratamento e médicos activos, os pacientes adultos aínda enfrontan lagoas no sistema sanitario.
Despois de que unha persoa con célula falciforme alcance os 18 ou 19 anos, ten que abandonar o espazo pediátrico e, por desgraza, é o punto no que algunhas persoas caen do penedo, di Barbara Harrison, conselleira xenética e directora de Divulgación e Educación Comunitaria para Centro para a enfermidade falciforme no hospital universitario Howard. Non hai suficientes hematólogos cualificados e expertos que estean adestrados en enfermidades falciformes e que coñezan as complicacións dos adultos.
Outro reto: o financiamento da investigación. A enfermidade falciforme é unha das enfermidades xenéticas que máis ameaza a vida nos Estados Unidos. Aínda así, a recibe significativamente menos financiamento para a investigación que outros trastornos xenéticos como a fibrosis quística, unha disparidade que algúns culpan do racismo sistémico na asistencia sanitaria. A base molecular e xenética da enfermidade falciforme foi unha das primeiras descubertas en enfermidades humanas, pero estamos bastante atrasados en canto a tratamentos e os avances que se deron para axudar a curar a enfermidade, di Harrison.
Neste momento, un transplante de células nai (tamén chamado transplante de medula ósea) é a única cura para a enfermidade falciforme. Durante este procedemento, os médicos infunden células saudables (células nai) no corpo para substituír a medula ósea danada ou enferma. O corpo produce células sanguíneas na medula ósea no centro do óso. Con máis frecuencia, os médicos utilizan transplantes de sangue e medula ósea de doadores sans para curar a SCD, pero os pacientes necesitan un doante de alguén con medula ósea similar. Ás veces, os transplantes poden causar efectos secundarios graves e incluso a morte, e non están moi dispoñibles fóra dos Estados Unidos e Europa.
Outra cura posible no horizonte é terapia xénica . Trátase de eliminar células nai que forman sangue e células inmunes da medula ósea ou sangue e engadir un xene defectuoso en persoas con enfermidade de células falciformes. A continuación, os médicos devólvenlle as células ao paciente, o que leva ao corpo a producir hemoglobina anti-falciforme. Os investigadores seguen realizando ensaios clínicos, pero os resultados iniciais parecen prometedores.
Por agora, a medicación eficaz é fundamental. Necesitamos máis terapias mentres traballamos en terapias de alta tecnoloxía e recursos, como o transplante de células STEM e a terapia xénica, di o doutor Kutlar.
Tratamentos con células falciformes
O primeiro paso para levar unha vida máis longa con SCD é atopar asistencia médica de calidade por parte de expertos na enfermidade. Entón, o medicamento adecuado para os seus síntomas específicos.
Hidroxiurea
O tratamento estándar para a enfermidade falciforme é hidroxiurea , un medicamento que os médicos empregaron por primeira vez para tratar o cancro. As persoas con SCD toman unha dose máis pequena e aumenta a hemoglobina fetal ao bloquear moitas complicacións da enfermidade, reducindo as crises de células falciformes, viaxes ao hospital, eventos de pneumonía e a necesidade de transfusións de sangue.
Nos últimos anos, as empresas farmacéuticas interesáronse máis por desenvolver novos tratamentos para a enfermidade falciforme. Isto débese, en parte, á falta de terapias e porque a enfermidade falciforme é un modelo para tratar outras enfermidades como a inflamación e enfermidades dos vasos sanguíneos.
Endari (po oral de L-glutamina)
Desde 2017, o Food and Drug Administration dos Estados Unidos (FDA) aprobou un novo tratamento para a enfermidade falciforme, o primeiro en décadas. Endari ( Po oral de L-glutamina ) é para persoas con SCD que teñan 5 anos ou máis. O medicamento, un po que se toma por vía oral, funciona como antioxidante para aliviar as complicacións graves relacionadas coa enfermidade. Os investigadores descubriron que as persoas que toman Endari teñen menos crises de células falciformes e viaxes ao hospital, así como estadías hospitalarias máis curtas.
Rompedor de bois (voxelotor)
En 2019, a aprobación rápida da FDA para Oxbryta (voxelotor), o primeiro medicamento que trata as causas da anemia falciforme en lugar dos seus síntomas. Con Oxbryta, as células falciformes son menos propensas a unirse e forman a forma da fouce, o que pode causar baixos niveis de hemoglobina debido á destrución de glóbulos vermellos, dixo Richard Pazdur, MD, director do Centro de Excelencia Oncolóxica (OCE) da FDA. nota de prensa que anuncia o tratamento . Esta terapia ofrece unha nova opción de tratamento para pacientes con esta enfermidade grave e que pon en risco a vida. Oxbryta é para nenos e adultos de 12 ou máis anos.
Adakveo (crizanlizumab-tmca)
A FDA aprobou outro medicamento a finais de 2019 , Adakveo (crizanlizumab-tmca), que reduce o número de crises de células falciformes en adultos e nenos maiores de 16 anos. unha vez ó mes.
O Sickle Cell Center da Universidade de Augusta formou parte dun ensaio nacional sobre este tratamento e o doutor Kutlar di que a reacción dos pacientes foi abrumadoramente positiva. Despois de rematar o estudo, algúns pacientes acudiron a nós e dixéronnos: 'Sentíame moito mellor cando recibín esas infusións. Hai algunha forma de que me poñas de novo nisto? ’Entón, en poucas palabras, foi unha experiencia positiva desde a perspectiva do paciente.
| Tratamentos contra as enfermidades de células falciformes | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Nome da droga | Clase de drogas | Ruta de administración | Dosificación estándar | Efectos secundarios | Obter cupón |
| Hidroxiurea (Droxia, Hidrea, Siklos) | Antimetabolito | Oral | Unha cápsula de 200-400 mg ao día | Mareo, somnolencia, dor de estómago, constipação, diarrea, náuseas, vómitos e perda de apetito | Obter cupón |
| Po oral de L-glutamina ( Endari ) | Aminoácido | Oral | 10-30 gramos dúas veces ao día mesturados en comida ou bebida | Estreñimiento, náuseas, dor de cabeza, dor abdominal, tose, dor nas extremidades, dor nas costas e dor no peito | Obter cupón |
| Voxelotor (Oxbryta) | Modulador de afinidade de osíxeno da hemoglobina | Oral | Un comprimido de 1.500 mg ao día tomado con ou sen comida | Cefalea, diarrea, dor abdominal, náuseas, cansazo, erupción cutánea e febre | Obter cupón |
| Crizanlizumab-tmca (Auga) | Inhibidor da P-selectina | Inxección | Inxeccións de 5 mg ás semanas 0 e 2 e despois cada 4 semanas | Náuseas, dores nas articulacións, dores nas costas e febre | Aprender máis |
As persoas con enfermidade de células falciformes tamén reciben receita sen receita médica ou medicamentos recetados para a dor crónica e pode necesitar transfusións de sangue para tratar complicacións como anemia ou infeccións.
Recursos de células falciformes
O Congreso dos Estados Unidos designou a setembro como mes nacional de concienciación das células falciformes para axudar a sensibilizar á investigación e tratamento da enfermidade falciforme. Para saber máis sobre esta condición, visite:
